파브리병은 알파-갈락토시다제라고 하는 잘못된 지방 대사 효소에 의해 발생합니다. 비정상적인 효소가 혈중 지질을 제대로 분해하지 못하기 때문에 체내에 축적됩니다. [연구원]은 인간 태반 조직에서 정상적인 형태로 효소를 정제하려고 했습니다. 4개월 전에 그들은 두 명의 환자에게 주사하기에 충분한 효소를 얻었습니다… 결과는 유망해 보입니다.

업데이트
실험에서 효소 대체 요법이 효과가 있음이 입증되었지만 미국 식품의약국(FDA)에서 그러한 치료법을 사용할 수 있도록 승인되기까지는 수십 년이 걸렸습니다. 1991년에 고셔병이라는 다른 희귀 유전 질환을 치료하기 위한 주사가 최초로 승인을 받았습니다. 파브리병에 대한 효소 대체 요법에 대한 승인은 2003년에 이어졌습니다. 과학자들은 여전히 효소 요법을 개발하고 있습니다. 작년에 연구원들은 심각한 심장 및 근육 결함을 유발하는 폼페병에 대해 발달 중인 태아를 치료했다고 보고했습니다.